什么是染色体

染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体。其本质是脱氧核苷酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。

  什么是染色体疾病

染色体疾病是染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

  染色体病的发生率是多少

流产胚胎占50%、死产婴占10%、新生儿死亡者占10%、新生活婴占0.7%、一般人群占0.5染色体病是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。染色体检查即可诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病。

  什么样的人需要做染色体检查

有以下几种类型的人需要做染色体检查:(外周血染色体检查)

1、 原因不明的智力低下的病人及其血亲;

2、 智力正常,但有两个以上的器官系统的先天畸形者及其血亲;

3、 原发性不孕症夫妇:婚后2年以上不明原因不怀孕的病人。

4、 性发育不全或两性畸形者:表现为青春期第二性征发育不全,女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经;B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫;身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。

5、 不明原因的流产、死产、新生儿死亡,生育过畸形胎儿者。

6、 特殊外貌(眼距宽、扁鼻梁、张嘴、吐舌等)及生长发育迟缓的儿童。

还有一种特殊类型的人需要做染色体检查,那就是孕妇。

那么什么样的孕妇需要做染色体检查(羊水或绒毛染色体检查)呢?

也有以下几种类型:

1、 年龄超过35周岁的高龄孕妇。

2、 唐氏筛查高风险的孕妇。

3、 超声检查有异常的孕妇。

4、 生育过染色体疾病或先天缺陷患儿的或孕早期有过致畸物质接触史孕妇。

正常人的染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。其中包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。

在婚(孕)前进行外周血染色体检查,可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等,从而可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的,避免一些家庭悲剧的发生。因此,在婚(孕)前进行外周血染色体检查对提高人口出生素质有很重要的意义。

  怎样去预防染色体疾病患儿的出生呢

定期进行产前检查,在妊娠15~21周进行抽血做唐氏筛查,筛出高风险的孕妇再进行羊水穿刺做胎儿的染色体检查,对于染色体检查有异常的胎儿可行选择性引产术。这样会大大减少染色体患儿的出生率。