什么是唐氏综合征

唐氏综合征也称先天愚型或21三体综合征。21三体综合征就是第21号染色体多了一条,这样的患者会出现典型的先天愚型综合征,表现如:智力低下、先天性心脏病、特殊面容(眼距宽、扁鼻、张嘴吐舌)等。

  如何进行唐氏筛查

在妊娠15~20周,抽取孕妇静脉血2毫升,检测母血中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度,结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周等,经计算机软件分析出发生唐氏综合征的风险概率,从而得出高风险或低风险的结果。

  筛查结果高风险怎么办

如果筛查结果为高风险,对21三体和18三体高风险的孕妇应做进一步的确定诊断——羊水或脐血穿刺,对胎儿染色体进行核型分析;对神经管缺陷高风险的孕妇需做超声进一步诊断。

  怀唐氏综合征患儿的几率

唐氏综合征是一种偶发性疾病,绝大多数没有家族史,发生率会随年龄的增高而升高。据统计,20岁的孕妇会有1/1200的几率、35岁的孕妇会有1/250的几率、40岁会有1/100的几率。

  唐氏筛查的准确性是百分之百么

产前筛查不等于产前诊断,其检出率约为70~80%,存在着假阳性或假阴性。由于目前科学的局限性和孕妇的个体差异,在筛查结果正常的孕妇(即低风险的孕妇)人群中,也可能遗漏极个别的唐氏患儿,医院将不承担任何的法律和经济赔偿责任。